Croissance rapide et importante pendant l’adolescence, croissance anormale des mains, des pieds et du visage à l’âge adulte… 

Découvrez quels sont les symptômes, les causes et les traitements de cette maladie rare.

Acromégalie : qu’est-ce que c’est ?

Szybki i znaczny wzrost w okresie dojrzewania, nieprawidłowy wzrost dłoni, stóp i twarzy w wieku dorosłym… Poznaj objawy, przyczyny i metody leczenia tej rzadkiej choroby.

Akromegalia: Co to jest?

Akromegalia, znana również jako choroba Pierre’a-Mariego, jest rzadką chorobą, na którą choruje od 1 na 15 000 do 1 na 25 000 osób.

Spowodowana nadmierną produkcją hormonu wzrostu, charakteryzuje się nienormalnie dużymi naroślami na twarzy lub kończynach ciała (dłoniach lub stopach). Może również prowadzić do gigantyzmu (nadmiernego wzrostu), jeśli wystąpi przed okresem dojrzewania.

Według Orphanet Public Encyclopedia, na całym świecie co roku diagnozuje się od 3 do 5 nowych przypadków.

Choroba ta może dotknąć osoby w każdym wieku, ale najczęściej diagnozuje się ją u mężczyzn i kobiet w wieku od 30 do 40 lat. Chociaż osoby starsze nie są oszczędzone, przypadki pozostają rzadsze.

Przyczyny akromegalii, czyli choroby Pierre’a-Mariego

Choroba Pierre’a-Mariego jest spowodowana nadmierną produkcją hormonu wzrostu, zwanego somatotropiną. Ten hormon, wytwarzany przez przysadkę mózgową, jest niezbędny do wzrostu dzieci i młodzieży. Nadal jest produkowany w wieku dorosłym; przyczynia się do reprodukcji komórek i prawidłowego funkcjonowania organizmu.

W przypadku nadmiernej produkcji tego hormonu, która jest związana z rozwojem łagodnego guza przysadki mózgowej, normalny wzrost ciała (kości, mięśnie itp.) ulega znacznemu nasileniu, co skutkuje połączeniem różnych objawów.

Akromegalia: objawy tej rzadkiej choroby

Objawy akromegalii i ich nasilenie mogą się różnić u różnych osób. Są one bardzo różne u dorosłych i dzieci i mogą pojawiać się latami, bardzo stopniowo, co utrudnia zdiagnozowanie tej choroby u niektórych osób.

Objawy u dorosłych

Zwiększona objętość twarzy

Pogrubienie czaszki

Wzrost dłoni i stóp

Poszerzenie dłoni, zwłaszcza palców

Poszerzenie stóp i zmiana rozmiaru buta

Ból pleców

Ból stawów

Rozwój skoliozy

Znaczny, ale stopniowy przyrost masy ciała

Intensywne zmęczenie

Rozwój zespołu cieśni nadgarstka

Pogorszenie słuchu

Pogrubienie skóry

Objawy u dzieci

Znaczny i szybki wzrost ciała (gigantyzm)

Problemy sercowo-naczyniowe

Ból stawów

Operacja, radioterapia, leki: możliwe metody leczenia nadmiaru hormonu wzrostu

Jeśli ta trudna do zdiagnozowania choroba nie jest leczona, objawy nasilają się z biegiem lat. Powikłania mogą skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą nawet o 10 lat.

Po postawieniu diagnozy specjalista w większości przypadków zaproponuje pacjentowi leczenie chirurgiczne. Celem tej operacji, którą można wykonać nosowo lub wyjątkowo przez otwarcie czaszki, jest usunięcie gruczolaka przysadki, wyeliminowanie łagodnego guza i „przywrócenie prawidłowego wydzielania hormonu wzrostu”.

Radioterapia może być również opcją, najczęściej jako dodatek do pierwszego leczenia.

Wreszcie, leki mogą uzupełniać te metody leczenia.